Odporúčame, 2018

Redakcia Choice

Zdieľajte Prader-Williho syndróm

VelSid

Mnohí z nás budú musieť prežiť, sú chvíle, kedy nesedíte nič, čo budete jesť, budete vždycky jesť jedlo, ale našťastie trvá niekoľko dní, kým tento stav úzkosti nezmizne.

Ľudia, ktorí trpia syndrómom Prader-Willi (SPW), vrodené, nenárodné ochorenie, ktoré postihuje jedného z 15 000 ľudí a je charakterizované nenasiahnuteľnou chuťou do jedla, hypotónia (nízky svalový tonus) nedostatočný sexuálny vývoj a slabý duševný a fyzický vývoj. Prirodzene, ak sa diéta nekontroluje, as malým množstvom, ktoré sa pohybuje, trpí, vedie aj k obezite.

Príčiny tejto choroby sa vyskytujú v rôznych genetických mechanizmoch, ktoré sú založené na strate alebo inaktivácii génov, ktoré sú exprimované v otcovskom chromozóme 15 (15q11q13).

Je ľahšie diagnostikovať PWS u dospelých, charakteristiky postihnutého sú osobitné a umožňujú podozrenie a diagnostiku choroby, okrem nedostatočného telesného a duševného vývoja sú malé ústa, mandľové oči alebo rohy ústia dolu jemný horný ret, okrem iného. Existujú však aj príznaky pred narodením dieťaťa na diagnostikovanie tohto syndrómu, predovšetkým ho vníma matka, ktorá nie je nová, pretože sa pohybuje menej ako normálne a nachádza sa v zátvorke v maternici, takže potrebujú narodenie cisárskym rezom.

Nedostatok pohybu ešte pred narodením sa prejavuje jeho hypotóniou, ktorá zostáva počas prvých dvoch rokov života dieťaťa. V zásade, ako sme už uviedli, ich vývoj je pomalší a nie je tak uskutočniteľný, takže v mnohých prípadoch podniknú prvé kroky v priebehu 2 rokov. Potrebujú špeciálnu výživu, pretože nie sú schopní dostať sa do dostatočného množstva potrebných živín kvôli ich nízkymu svalovému tónu, ktorý sa mení neskôr, zvyčajne v predškolskom veku, pretože, ako sme povedali na začiatku, jeden z príznakov je neustály hlad a nedostatok kontroly nad jedlom.

Tí, ktorí trpia PWS, sa nikdy po jedení necítia spokojní, pretože zlyhávajú v systéme sýtosti hypotalamu, jedia všetko, čo nájdu, a ak je to potrebné, vymýšľajú a ležia, aby pokračovali v jedle.

Našťastie novorodenecká diagnóza sa čoraz viac predvída a problém možno upraviť a kontrolovať, hoci zatiaľ nie je liečba, zlepší sa kvalita života. Odborníci a špecialisti, ktorí spolupracujú na liečbe tohto syndrómu, sú neonatológovia, pediatri, endokrinológovia, neurológovia, psychológovia a genetici.

V každodennej rutine by mali byť všetky oblasti okolo dieťaťa informované o svojom probléme, dokonca aj doma, bude vhodné pre celú rodinu mať podobnú stravu s nízkym obsahom kalórií. Škola musí brať do úvahy usmernenia, ktoré treba dodržiavať, a samotní pacienti si musia byť vedomí svojho problému, keď to pochopia, mentálna retardácia, ktorú utrpia, je mierna, vysvetľujúc problémy, ktoré môžu viesť k nadmernému kŕmeniu, pomôže im to z vašej strany.

Je potrebné, aby mali jasné pokyny na výživu, ktoré pomôžu zmierniť úzkosť o jedle, ale nebudú ju odstraňovať. Dokonca aj keď zostanú v zátoke so svojou stravou, nenasiahnuteľná chuť do jedla bude naďalej aktívna.

Prader-Williov syndróm je veľmi komplikovaný, preto odporúčame navštíviť webovú stránku Španielskej asociácie pre syndróm Prader-Willi, ak potrebujete viac informácií.

Via | Spotrebiteľ Viac informácií | Prader-Willi

Top