Odporúčame, 2018

Redakcia Choice

Zdieľajte Angelmanov syndróm: zriedkavé ochorenie

Lola Rovati @ Lolarovati

Hľadám niečo o zriedkavých chorobách u detí som našiel informácie o trochu známej poruche. Existuje prípad medzi 15 000 a 20 000 a nazýva sa to Angelmanov syndróm.

Myslím si, že je zaujímavé zverejniť to, pretože skorá diagnóza je základom pre zdravie dieťaťa, ako aj na upokojenie úzkosti rodičov.

Je známe aj ako porucha šťastených bábik z dôvodu niektorých príznakov, ako je smiech a nadmerné šťastie, tuhosť pri rozprávaní a spastické pohyby.

Pred troma rokmi je veľmi ťažké identifikovať tento syndróm. Oni sú zvyčajne veľmi aktívni deti s abnormálnymi spánok. Ale je to možné len v troch rokoch, kedy je možné problém zistiť. Nedostatok koordinácia pohybu, hyperaktivita, problémy s chôdzou, rozprávaním, ťažkosťami s komunikáciou a diferencovanými tvárovými vlastnosťami.

Môžu mať neobvykle malú hlavu, zväčšenú ústa a čeľusť, hojnosť jazyka a abnormality tvárových svalov. To spôsobuje problémy s prehĺtaním, rozhovormi a nepretržitým úpalom.

Niektoré môžu tiež predstavovať strabizmus, hypopigmentáciu kože a očí a mentálnu retardáciu.

Existuje veľmi zaujímavý web Angel-man.com, ktorý vytvorili rodičia Eleny, dievča trpiace týmto syndrómom.

Viac informácií Angel-man.com | Angelman.org

Top