Odporúčame, 2018

Redakcia Choice

Zdieľať novú technológiu na genetickú diagnostiku spinálnej svalovej atrofie

VelSid

Spinálna svalová atrofia je degeneratívna a dedičná choroba, ktorá doteraz nemá žiadnu liečbu, ktorá by mohla bojovať proti nej, neexistuje preventívna liečba, aj keď je to tzv. "Genetické poradenstvo". Toto ochorenie spôsobuje degeneráciu v neurónoch, ktoré sú umiestnené v mieche, trochu málo sa atrofia stáva viac prítomná vo svaloch, paralyzuje celé telo a v mnohých prípadoch spôsobuje smrť.

Vďaka lekárskej skupine v nemocnici de Basurto (Bilbao) bude teraz lekárska komunita mať novú veľmi presnú techniku, ktorá dokáže diagnostikovať možnosť, že ochorenie postihuje budúce dieťa . Táto choroba sa prejavuje u dieťaťa, keď sa zhoduje, že obaja rodičia majú mutáciu určitého génu, pričom nový systém môže byť známy, ak jeden z rodičov neobsahuje túto mutáciu a posúdi, či sa zistí, ako by to postihlo ochorenie k budúcemu dieťaťu.

Týmto spôsobom, ak je riziko vysoké, pokračujeme v genetickom poradenstve, s ktorým rodičia môžu rozhodnúť, či je koncepcia dobrou voľbou. Aj keď riziko osoby trpiacej touto chorobou (prejavujúce sa v ktorejkoľvek fáze života) je 1 z 6 000 - 10 000, jeden z 60 osôb nesie daný gén a vie, kto sú nositelia, minimalizuje výskyt tohto ochorenia ochorenia a jej nenapraviteľných následkov.

Via | Terra Viac informácií | Združenie Bene Viac informácií Basurto Hospital

Čo Je Nové V Medicíne, 2018

Obľúbené Kategórie

Top