Odporúčame, 2018

Redakcia Choice

Podiel Metóda na zistenie chorôb súvisiacich s mentálnou retardáciou pred a počas tehotenstva

VelSid

Izraelčania používajú metódu, pomocou ktorej dokážu odhaliť rôzne choroby súvisiace s mentálnou retardáciou, a to buď u detí, alebo u plodov . Systém sa nazýva DGH (Comparative Genomic Hybridization) a je založený na genetickej analýze.

DNA extrahovaná z krvi sa porovnáva, ak ide o dieťa trpiace oneskorením, ak ide o plod, bunky sa extrahujú z plodovej vody alebo choriových vilí. Tieto vzorky sa porovnávajú so vzorkami od jedného z rodičov, berúc stovky údajov z chromozómov buniek a hľadajú nedostatky alebo prebytky v štruktúre chromozómu, ktoré produkujú 70 rôznych pozorovaných príznakov a týkajúcich sa mentálnej retardácie. Choroby ako napríklad Prader Willi, Williams alebo DiGeorge syndrómy medzi ostatnými. Systém je zaujímavý, pretože umožňuje predpovedať, či v budúcich tehotenstvách môžu deti predstavovať niektorú z týchto ochorení, to by urobilo veľmi účinný preventívny systém. Podľa niektorých odporcov tohto systému však informácie nemusia byť 100% presné a tento dôvod motivuje nerozoznávať rodičov, ak by ďalšie tehotenstvo bolo označené chorobou.

Príklad možnej účinnosti tejto novej metódy poskytuje Židovská spravodajská agentúra, v izraelskej nemocnici dieťa s mentálnym spomalením, ktorého príčiny neboli známe. Napriek testom sa vysvetlenie nezjavilo, rodičia vyjadrili túžbu rozšíriť rodinu, ale problém prvého dieťaťa podmieňoval ich túžbu. Systém DGH dokázal zistiť nedostatok jedného z chromozómov prvého dieťaťa, tento nedostatok nebolo možné nájsť prostredníctvom bežných testov. Skutočnosť je, že počas tehotenstva vykonali testy na plodu, že je v perfektnom stave, pričom tento nedostatok nepredstavuje.

Tento test poskytuje väčší pokoj v budúcich tehotenstvách a znalosti o presných príčinách ochorenia, ktoré môže predstavovať dieťa, zlé sú vysoké náklady na test.

Via | Židovská tlačová agentúra Viac informácií Gene and Cell Viac informácií Porovnávacia genómová hybridizácia

Top