Odporúčame, 2018

Redakcia Choice

Podiel hemoglobinopatie, nebezpečné dedičné choroby

Eva Paris @ paris_eva

Hemoglobinopatia sú dedičné ochorenia krvi, ktoré menia prenos kyslíka a môžu spôsobiť rôzne poruchy vrátane smrti ženy alebo dieťaťa v extrémnych prípadoch.

V nich je abnormálna štruktúra a produkcia molekuly hemoglobínu, proteínu v červených krvinkách, ktorý prenáša kyslík. Približne 5% svetovej populácie nesie gény, ktoré spôsobujú hemoglobinopatie, vrátane srpkovitých buniek a talasémie.

  • Ochorenie kosáčikových buniek je charakterizované morfologickou zmenou červených krviniek, ktoré strácajú svoju plasticitu, takže môžu zanesiť malé krvné cievy a znížiť prietok krvi. Všetko vedie k anémií (kosáčiková anemia alebo kosáčikovitá anémia).

Ženy trpiace kosáčikovitou chorobou sú obzvlášť náchylné na vývoj infekcií počas tehotenstva . Pneumónia, infekcie močových ciest a infekcie maternice sú častejšie. Taktiež zvyšuje riziko hyperretencie počas tehotenstva. Čím závažnejšia je choroba pred tehotenstvom, tým väčšie sú riziká počas tejto fázy.

  • Thalassemias sú tiež zdedené krvné choroby. Ide o poruchu krvi, pri ktorej organizmus produkuje abnormálnu formu hemoglobínu, čo vedie k anémiu. Keď červené krvinky nemajú dostatok hemoglobínu, orgány nedostávajú potrebný prívod kyslíka a prestávajú fungovať správne.

Existujú dva hlavné typy talasémie (alfa a beta), ktoré závisia od reťazca hemoglobínu, ktorého syntéza sa mení. Oba typy môžu mať mierne alebo ťažké formy (ktoré môžu vyžadovať transfúzie alebo transplantácie kostnej drene), takže každý prípad je osobitný a gynekológ musí poznať anamnézu a vykonať nevyhnutné analýzy na určenie potrebných liečebných alebo preventívnych opatrení.

Keď ide o dedičnú chorobu, jednoduchý, spoľahlivý a ekonomický spôsob, ako zistiť, či existuje možnosť postihnutého dieťaťa, je vykonať krvné testy na identifikáciu rizikových párov pred tehotenstvom.

Odhaduje sa, že každý rok sa na celom svete narodilo viac ako 300 000 detí s ťažkými formami týchto chorôb, väčšinou v krajinách s nízkym a stredným príjmom.

Podľa WHO je však možné znížiť hemoglobinopatia vyrovnaním liečby ochorení a preventívnych programov. Dúfajme, že toto číslo sa zníži, čo znižuje kvalitu života ľudí a dokonca ohrozuje ich život.

Foto | Genista na Flickr-CC Viac informácií | WHO u detí a ďalšie Anémia v tehotenstve

Top